今年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”——“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综合征发生风险，科学孕育健康新生命。

　　Q1

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又称“21-三体综合征”，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，发病率约1/600-800，是最严重的出生缺陷之一。唐氏综合征患者主要临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形。

　　Q2

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。降低唐氏综合征出生率的唯一有效的方法是通过对所有孕妇进行筛查，对唐筛高风险的孕妇进行产前诊断，避免唐氏儿的出生。

　　唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前DNA筛查。血清学筛查是通过检测母血中一些生化指标，结合孕妇年龄孕周等指标间接计算出的21-三体综合征发生的风险系数。无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）是指采集孕妇外周血，通过对母体外周血浆中游离的胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析得出胎儿患染色体疾病的风险。NIPT对唐氏综合征的筛查检出率高达99%，其阳性预测值也可达到90%以上，是目前为止准确率最高的胎儿染色体疾病筛查技术。对于筛查高风险的孕妇，应该进行羊膜腔穿刺术进行最终确诊。